banner913
banner932
banner1032
banner1038

Doğuştan sağır kız çocuğu, gen terapisiyle duymaya başladı

banner1020

Kulağa enfüzyon olarak verilen terapi, kalıtsal sağırlığa neden olan hatalı DNA’nın yerini alıyor

banner974
Doğuştan sağır kız çocuğu, gen terapisiyle duymaya başladı

banner971
İngiltere’de sağır doğan bir kız çocuğu, yeni bir gen terapisi tedavisinin ardından yardımsız duymaya başladı.
Opal Sandy, bir yaşına girmeden kısa bir süre önce tedavi gördü ve altı aylık sürecin ardından, fısıltı kadar yumuşak sesleri duymaya ve “Anne”, “Baba” , “uh-oh” gibi kelimeleri söyleyerek konuşmaya başladı.
Kulağa enfüzyon olarak verilen terapi, kalıtsal sağırlığa neden olan hatalı DNA’nın yerini alıyor.
Opal, İngiltere, ABD ve İspanya’daki hastaları kapsayan bir çalışmanın parçası.
Çin dahil diğer ülkelerdeki doktorlar da Opal’in sahip olduğu Otof gen mutasyonu için benzer tedavileri araştırıyor.
Sonuçların akıllara durgunluk verici olduğunu söyleyen Opal’in anne ve babası Jo ve James, Regeneron tarafından yapılan bu tedaviyi ilk deneyen kişi olmasına izin vermenin son derece zor olduğunu vurguladı.
BBC’de yer alan habere göre Opal’in beş yaşındaki kız kardeşi Nora da aynı türden sağırlığa sahip ve elektrikli koklear implant takıyor.
Koklear implant, işitme cihazı gibi sesi daha yüksek hale getirmek yerine, kulak zarı olarak bilinen kısımdaki hasarlı ses algılayıcı tüy hücrelerini atlayarak, beyinle iletişim kuran işitme sinirini doğrudan uyararak işitme “hissi” veren bir cihaz.
Bunun aksine, yeni gen terapisinde Otof geninin çalışan bir kopyasını bu hücrelere iletmek için değiştirilmiş zararsız bir virüs kullanılıyor.
Opal’in sağ kulağına genel anestezi altında tedavi uygulandı ve sol kulağına da koklear implant yerleştirildi.
Sadece birkaç hafta sonra sağ kulağında alkış gibi yüksek sesler duyabiliyordu.
Altı ay sonra, Cambridge’deki Addenbrooke Hastanesi’ndeki doktorları, kulağın yumuşak sesleri, hatta çok kısık fısıltıları bile neredeyse normal şekilde işitebildiğini doğruladı.
Baş araştırmacı ve kulak cerrahı Prof Manohar Bance “Onun sese tepki verdiğini görmek harika” ifadelerini kullandı.
Uzmanlar, terapinin diğer ileri derece işitme kaybı türlerinde de işe yarayacağını umuyor.
Çocuklardaki işitme kaybı vakalarının yarısından fazlasının genetik bir nedeni bulunuyor. Prof. Bance, deneyin gen terapisinin daha yaygın işitme kaybı türlerinde kullanılmasını sağlayacağını umuyor.
Otof genindeki bir varyasyonun neden olduğu işitme kaybı, çocuklar iki veya üç yaşına gelip konuşmada gecikme olduğu farkedilene kadar genellikle tespit edilemiyor.
Ancak risk altındaki aileler için genetik testler yapılıyor.
Prof Bance “İşitmeyi ne kadar genç yaşta geri kazandırabilirsek, tüm çocuklar için o kadar iyi çünkü beyin yaklaşık üç yaşından sonra esnekliğini (adapte edilebilirliğini) kapatmaya başlar” ifadelerini kullandı.
 
banner979
Yorum Ekle
İsim
Yorumunuz onaylanmak üzere yöneticiye iletilmiştir.×
Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, müstehcen, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.