50’den fazla nadir hastalık var

Dün 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü’ydü. Kıbrıs’ın kuzeyinde 50’den fazla nadir hastalık bulunuyor. Verilere göre, 17 kişiden 1’inin yaşamının bir döneminde nadir bir hastalıktan etkilenmesi bekleniyor.
"Kıbrıs'ın Kuzeyinde Nadir Hastalıklar Politika Geliştirme Belgesi" dün basınla paylaşıldı.
Basın toplantısında, ülkede nadir hastalıklarla ilgili herhangi birim olmadığına, bu hastaların sayısı ve hastalık türleri ilgili güncel ve güvenilir veri bulunmadığına, nadir hastalıklar ile ilgili tıbbi genetik uzman ve genetik danışman envanteri olmadığına dikkat çekildi.
Kıbrıs’ın kuzeyinde Ücretsiz Yenidoğan Tarama Programı bulunmadığı, nadir hastalıklara özgü tedavi ve rehabilitasyon programları olmadığı da ifade edildi.
Nadir Hastalıklar Politika Çalıştayı sonucuna göre, göre, nadir hastalıklarla ilgili kapsamlı bir eylem planı çıkarılması, ihtiyaç duyulan kadroların oluşturulması, Nadir Hastalıklar Komisyonu oluşturulması; komisyonun alt komitelerle desteklenmesi, tanı ve tarama için altyapı yatırımı yapılması; gerekli kitlerin temin edilmesi ve yeterli bütçelerin tedavi ve rehabilitasyon için de ayrılması talep edildi.
Uzmanlar, nadir hastalığa sahip kişilerin ve yakınlarının hastalık sürecinde pek çok problemle karşılaştığını, tanı, tedavi ve sağlık hizmeti alırken yaşanan zorlukların aşılması için hastaların ve yakınlarının sürece dahil edilmesi gerektiğini kaydetti.
Nadir hastalıklara tanı konulmasındaki gecikmelerin etkin tedavi fırsatının kaçırılmasına neden olduğuna dikkat çeken uzmanlar, ücretsiz ve erişilebilir tarama programlarının bir an önce hayata geçirilmesini istedi.
Ülkede yenidoğan tarama programı bulunmadığını, ailelerin ekonomik durumları elverirse bu testleri yurt dışında ücretli yaptırdığını belirten uzmanlar, bu konuda Sağlık Bakanlığı’na da çağrı yaptı.
Talasemiden sonra taşıyıcılık oranı yüksek olan diğer hastalığın SMA olduğunu belirten uzmanlar, bir an önce evlilik öncesi taşıyıcılık taramalarının başlaması gerektiğini de söyledi.
Evrensel Hasta Hakları Derneği Başkanı Dr. Ayşe Zeki, ülkede nadir hastalıklarla ilgili herhangi birim olmadığını, bu hastalıklarla ilgili bildirim zorunluluğu da bulunmadığını, bu hastaların sayısı ve hastalık türleriyle ilgili güncel ve güvenilir veri olmadığını söyledi.
Nadir hastalıklarla ilgili tıbbi genetik uzman ve genetik danışman envanteri olmadığını söyleyen Zeki, Kıbrıs’ın kuzeyinde ücretsiz Yenidoğan Tarama Programı bulunmadığı da kaydederek, nadir hastalıklara özgü tedavi ve rehabilitasyon programları olmadığı da ifade etti.
Genetik Uzmanı Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören de, genetik geçişli bilinen 20 bin hastalık olduğunu, 8 bin nadir hastalık bulunduğunu kaydederek “Her şeyi önlememiz mümkün değil ama Kıbrıs’ın kuzeyinde en sık gözüken nadir hastalıkların haritasını çıkarmak önemli” dedi.