Günümüzde genetik hastalıklar ve bu hastalıklara ilişkin taşıyıcılığın belirlenmesi modern tıp dünyasının en önemli odak alanlarından biri haline geldi. DNA’larımızda bulunan genler aracılığıyla nesilden nesile aktarılabilen kalıtsal hastalıkların erken tanısı ise uzmanlara erken müdahale imkanı sağlıyor. Böylece bireylerin yaşam kalitesi korunabiliyor. Dünyaya sağlıklı nesiller gelmesine olanak sağlanıyor.
Genetik testler, bireylerin genetik geçişli kanserlere yakalanma riskini ortaya koyarken, kansere yol açacak genetik mutasyona uğramış dokuların belirlenmesinde ve tedavisinde de anahtar rol oluyor.
Doğumdan itibaren gelişme, büyüme, zeka, duygu, düşünce gibi bilgiler DNA yapımızda bulunuyor. Genetik geçişli hastalığı bulunmayan çiftlerin bebekleri sağlıklı bir şekilde dünyaya gelirken, genetik hastalığa ya da taşıyıcılığa sahip ebeveynlerin bebekleri ise yaşamlarını sağlık sorunlarıyla mücadele ederek sürdürüyor.
Sahip olunan genetik kodlar nedeniyle ilaçların insan bedeni üzerindeki etkileri de farklılaşabiliyor. Aynı hastalığa sahip iki farklı kişinin tedavisinde kullanılan aynı ilaç ve doz benzer etkiyi sağlayamabiliyor. Farmakogenetik testlerle ilaç ve dozların kişiler üzerindeki olumlu, olumsuz ve nötr etkileri analiz edilebiliyor.
Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi’nde gerçekleştirilebilen tüm bu genetik testler sağlıklı toplum ve sağlıklı bir gelecek için büyük önem taşıyor.
KKTC’de SMA taşıyıcılık testi yapan tek laboratuvar
Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarı sorumlusu Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören, genetik testlerin önemini ve Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi’nin genişleyen genetik test yelpazesini anlattı.
Çiftlerin hamilelik öncesi taşıyıcılık testi yaptırmalarının büyük önem taşıdığına dikkat çeken Doç. Dr. Ergören, “Laboratuvarımızda periferik kan, amniyotik sıvı, koryonikvillus numunesi (CVS), amniyosentez materyali, düşük (abortus) materyali, deri dokusu, kemik iliği ve solid tümör gibi biyolojik materyallerden kromozom analizleri yapılmaktadır” dedi. Özellikle, tekrarlayan gebelik kayıplarında, çocuk sahibi olamayan çiftlerde, adet görmeyen bireylerde ve özellikle dengeli translokasyon taşıyıcılarında genetik taramanın önemine değinen Doç. Dr. Ergören, genetik testler ile riskin en aza indirildiğini ifade etti.
Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi’nin KKTC’de SMA taşıyıcılık testi yapan tek laboratuvar olduğunu da kaydeden Doç. Dr. Ergören, Beta Talasemi, Alfa Talasemi, kistikfibroz, hemokromatozis, konjenital sağırlık ve Ailesel Akdeniz Ateşine yönelik genetik testler sayesinde kromozomlara ait yapısal ve sayısal bozuklukların belirlenebildiğini, zeka geriliği, öğrenme güçlüğü, otizm, down sendromu gibi birçok hastalık ve sendromun tespit edilebildiğini söyledi.
Onkoloji, kardiyoloji, nöroloji ve hematoloji hastalarında genetik testler ile doğru ilaç ve doğru dozu belirlemek mümkün
Günümüzde ilaç sektöründeki hızlı ilerlemelere rağmen hastalıkların tedavi başarısı beklenen seviyelerin altında seyrediyor. Çok sayıda bireyde hastalık, ilaç kullanımına rağmen tedaviye direnç gösteriyor. Ya da hastalar ilaçların istenmeyen yan etkilerine maruz kalabiliyor. Yapılan araştırmalar, gerekçe olarak, bireyler arasındaki genetik farklılıkları gösteriyor. Genetik farklılıklar nedeniyle ilaçların eliminasyon hızı, metabolizması, kişiden kişiye değişiyor. Aynı hastalıktan muzdarip bireylerde kullanılan aynı ilaç ve dozu, bazıları için yetersiz kalırken, bazı bireyler için toksik etki yapabiliyor.
Doç. Dr. Ergören, Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Laboratuvarında gerçekleştirilen farmakogenetik testlerle nörolojik, kardiyolojik, hematolojik hastalıklar ile kanser tedavisinde kullanılan ilaçların hastalardaki olumlu, olumsuz ve nötr etkilerini analiz edebiliklerini söylüyor. Doç. Dr. Ergören şöyle devam ediyor; “Gerçekleştirdiğimiz genetik testlerle bireylerin belirli ilaçlara verdiği tepkiyi inceleyerek, onlar için doğru ilaç türlerini ve dozlarını belirlemeye yardımcı oluyoruz. Böylece genlere göre doğru ilaç tedavisi çözümleri üretebiliyoruz. Aynı zamanda önerilen ilaçların dokularda toksik etki yaratma ihtimalini önceden belirleyebiliyoruz. Bu sayede ilaç kullanımına bağlı oluşabilecek olumsuz durumlara karşı hastaları korumak mümkün oluyor. Tedavi için uygun ilacın uygun dozda verilmesi sağlanıyor.”
Genetik testlerle meme ve jinekolojik kanser riski belirlenebiliyor
Aile yakınları arasında meme ve jinekolojik kanser öyküsü bulunan kadınlarda bu kanser türlerine yakalanma riski artıyor. Genetik testler bu gruptaki her yaştan kadın için daha da önemli hale geliyor. BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki değişiklikler genetik testlerle tespit edilebiliyor.
Hamilelikte tekrarlayan düşüklerin nedeni genetik testlerle aydınlanıyor
Özellikle tüp bebek tedavisi gören çiftlerde tekrarlayan düşük ve sağlıksız bebek doğumu genetik geçişli bir hastalığa bağlı olabiliyor. Kadın ve erkeklerde ayrı ayrı gerçekleştirilen genetik testler, düşük yapma olasılığının önüne geçerken, bebekte oluşabilecek kromozom bozukluklarını, metabolik ve genetik problemleri öngörmede ve önlemede büyük yarar sağlıyor.
Moleküler genetik testler 48 saatte sonuçlanıyor
Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarında genetik testlerde kullanılan yeni nesil yöntemler 48 saat içinde sonuç alınmasına olanak sağlıyor.
Yeni nesil DNA dizileme analizleri yapılabiliyor
Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarı bünyesinde Biyoenformatik Analiz ve Veri Yorumlama Biriminin kurulduğunu da ifade eden Doç. Dr. Ergören, Kuzey Kıbrıs’ta bu analizlerin yapıldığı tek hastalık değerlendirme merkezi olduklarını söylüyor ve şöyle devam ediyor; “Özellikle tanısı zor ya da kliniği karmaşık genetik hastalıklar için tüm ekzom/tüm genom dizi analizlerini 650.000’den fazla hastanın verilerinin bulunduğu 31 milyonluk varyant havuzunda gerçekleştirebiliyoruz. Aynı zamanda kendi laboratuvarımızda, kalıtsal veya sonradan oluşan kanserlerin tanı ve tedavi planlamasına yönelik, uluslararası IVD onaylı veri tabanlarını kullanarak analizler yapabiliyoruz.
